Down sendromu nedir? Tedavisi Nedir?

0 8

Down sendromu ne demek?

“Down sendromu, genetik kökenli zeka geriliklerinin en önemli nedenlerinden biridir ve Down sendromunun sıklığı anne yaşıyla paralel olarak artmaktadır”

Down sendromu nasıl oluşur?

Tüm genetik kodumuzu oluşturan her hücremizde bulunan 23 çift kromozomdam 21.sinin 2 yerine 3 adet olması Down sendromuna neden oluyor. Bu ekstra 21. kromozomun varlığının sebep olduğu doz fazlası fizikî farklılıklara, zeka geriliğine, doğumsal kalp hastalığına ve hormonal değişikliklere neden oluyor.

Down sendromunda erken tanının önemi

Tüm yaştaki hamilelerin 16. haftasında yapılan üçlü test ile kanda down sendromunu indirek olarak saptayabilen 3 hormonun seviyeleri ölçülüyor ve hastaya bir risk oranı veriliyor. Bu oran muhakkak bir sayının üzerindeyse aileye kesin teşhis olan amniosentez ve kromozom tahlili yapılması öneriliyor.

Amniosentezle fetusun kesede etrafını sargılayan amnion sıvısından alınan örnekte kromozom tahlili yapılıyor. Fetus Down sendromuysa, ekstra 21. kromozom saptanıyor. 35 yaş üstünde ise risk epey yüksek olduğundan, tüm hamilelere amniosentez ve kromozom tahlili öneriliyor. Bu yollarla bebek doğmadan evvel kesin teşhis konabiliyor ve aile gebeliği sürdürüp sürdürmeyeceğine kendisi karar veriyor.

Down sendromu nasıl tedavi ediliyor?

Down sendromunun tedavisi yoktur lakin sebep olduğu tiroid bezi bozuklukları ve kalp hastalığı erken teşhis ve tedavisi ile bu şahıslar daha rahat ve kapasiteli bir hayat sürdürebiliyor.

Kimler risk altında?

Hamilelik sırasında yaşı 35 in üzerinde olan tüm annelerin bebekleri risk altında bulunuyor. Bu risk yaş ilerledikçe katlanarak artıyor. Lakin doğurganlık oranı 30 yaşın altında daha yüksek olduğundan Down sendromlu bebeklerin birden fazla 35 yaş altındaki gebelikler sonucu görülüyor.

Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir bozukluk neticesinde, 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozom eklenmesi sonucu oluşan bir hastalık olan Down sendromu, çocukların hem psikolojik hem de fiziksel gelişimini etkiliyor.

Down sendromu nasıl tespit edilir?

Büsbütün genetik kökenli olan bu hastalık, ilerleyen teknoloji ve tıbbın da dayanağıyla, bebeğin anne karnında olduğu devirde tespit edilebiliyor. Üçlü ve Dörtlü Test sayesinde, annelerin bebeklerinin Down sendromu olup olmadığını yüksek oranda bir iddiayla öğrenebilmelerini sağlıyor.

“Üçlü Test tekniği, gebeliğin 15 ve 20. haftaları ortasında uygulanabilmektedir. Anne yaşı da baz alınarak yapılan bu test ve değerlendirmeler, kimi hormonel seviyelerine de bakılmasıyla, başarılı bir risk kıymetlendirme tablosu sunabilmektedir.

Gebeliğin 11. haftası üzere periyotlarda yapılabilen İkili Test sayesinde, daha erken periyotta tespit yapılabilmektedir. Bunlar risk konusunda büyük ipuçları verirken kesin teşhis ise, CVS ile ya da Amniosentez örnekleri alınarak konulabilmektedir.

Kesin sonuç alındıktan sonra, anne ve babalar ruhsal olarak kendilerini hazırlamalı ve gerekirse ruhsal dayanak almalıdırlar. Zira çocuğun gelişimini ve eğitimini sağlıklı bir halde tamamlayabilmesi için, anne ve babanın ruhsal durumunun da buna hazır olması gerekmektedir” diye tabir ediyor.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Fizikî görünüş ve bilhassa de yüz çizgilerinin birbirleriyle büyük benzerlik gösterdiği Down sendromlu çocuklarda ruhsal ve davranışsal açıdan da kimi benzerlikler görülebiliyor. Büyümeleri her açıdan zayıf olan bu çocuklar; kaçma ve eşya atma üzere kimi tipik davranışları gösteriyorlar.

Down sendromlu çocukların gösterdiği tipik belirtiler:

  • Başları ve beyinleri ufaktır.
  • Yüzleri ovaldir ve burun kemikleri pek gelişmemiştir. Burun düz iken ve göz çukurları yumurta şeklini andırır.
  • Derileri esneklik göstermez.
  • Üreme organları, olması gerektiği gibi gelişmemiştir.
  • Göz bozuklukları sık görülür.
  • Dilleri, büyüklüğünden dolayı genellikle dışarı sarkar.
  • Boyunları geniştir.
  • Elleri ve ayakları geniş, kısa ve düz biçimdedir.
  • Boyları oldukça kısadır.
  • Yaşamlarının özellikle de ilk 3 yılında, büyümeleri gözle görünür oranda yavaştır.
  • Büyük bir kısmı konuşmakta zorlanır.

Down sendromlu çocukların eğitimi nasıl olmalıdır?

Down sendromlu çocuklar, aile içi yardım ve rehabilitasyon merkezlerinin dayanağıyla pek çok işin üstesinden gelebiliyorlar. Erken destekleme programları sayesinde, başarılı sonuçlar alınabiliyor. Bu programlar konusunda en dikkat edilmesi gereken konu ise, eğitim sırasında çocuklara sevgiyle yaklaşmak. Kimi durumlarda, çocuğun gelişimi ve ailenin psikolojisini hazırlamak açısından, ruhsal takviye almak da gerekebiliyor.

Down sendromlu çocuklar, fizikî ve davranışsal olarak pek çok birebir özellik gösterseler de, kimi şahsî farklılıklar gösterebiliyorlar. Bu nedenle, hastanın gereksinimlerine uygun bir özel eğitim programların yanı sıra; toplumsal, duygusal ve motor gelişiminin de desteklenmesi gerekiyor. Ayrıyeten erken periyotta yapılacak lisan terapisi, konuşmadaki meselelerin giderilmesine yardımcı olabiliyor.

Neler down sendromuna neden olur?

Down sendromu, 21 kromozomun tamamının yahut bir kısmının genetik gereçlerin olağandışı bir formda karakterize edilmesi sonucu ortaya çıkmaktadır. Bedenin her hücresi, kromozom boyunca kümeleşmiş hücre çekirdeği ya da merkezi kromozom genleri içerir. Bunlar genellikle her hücrede 46 kromozomdur, 23 anneden başka 23 ise babadan çocuğa miras kalmıştır. Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı yahut tamamı 21 kromozomun fazlasını içeriyorsa, bu down sendromunun sonucu olmaktadır.

Down sendromunun en sık görülen formu olarak bilinen Trizomi 21, bireylerin her hücresinde 46 yerine 47 kromozom bulunmasından ötürü oluşmaktadır. Trizomi 21’in yüzde 95’inden sorumlu olan down sendorumu olaylarının yüzde 88’i, annenin yumurta hücresinin kusurlu olmasından kaynaklanmaktadır. Down sendromu hadiselerinin geriye kalan yüzde 5’ini ise mozaisizm ve translokasyon denilen formları içermektedir.

Down sendromunu 3 form içinde inceleyebiliriz:

Trizomi 21

Bedenin her hücre, fazladan 21 kromozoma sahiptir. Down sendromu olan şahısların büyük çoğunluğunda (yaklaşık yüzde 95), hastalığın Trizomi 21 formu görülmektedir.

Mozaik Down sendromu

Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan şahısların yüzde 1 yahut 2’sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu usul down sendromu zihinsel pürüzünün ve belli fizikî özelliklerin daha hafif seviyede görüldüğü bir formdur.

Translokasyon Down sendromu

21. kromozomun bir kesimi kopmuş ve sonra öbür bir kromozom üzerine eklenmişse görülmektedir. Bu gebelik öncesi ya da gebelik vakti oluşabilir. Down sendromunun bu formu, yüzde 3-4 oranında ortaya çıkar.

Bu formun üçte biri, çocuğun anne ve babasının kromozomlarının bir kesiminin başka kesimlere yapışmasıyla ortaya çıkmaktadır (translokasyon). Bu nedenle, genetik danışmanlık hizmetine başvurulması çok değerlidir. Genetik testlerle birlikte bu tip down sendromlu bir bebek orta çıkabilir.

Down sendromu çocuğu nasıl etkiler?

Down sendromlu çocuklar, düz bir yüz profili, üst hakikat çekik gözler, küçük kulaklar, çıkık bir lisan üzere birtakım fizikî özellikleri paylaşma eğilimine sahipler.

Düşük kas tonu (hipotoni ), Down sendromlu çocukların karakteristik özellikleri ortasındadır ve bebeklerinde muhakkak bir görüşünü vardır, genellikle ‘disket gibi’ görünebilirler. Bu telaffuzlar vakit içinde gelişmiş olsa da, birden fazla Down sendromlu çocuk en tipik gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak için tıpkı adımlardan ilerliyorlar, örneğin oturma, emekleme ve yürüme üzere.

Doğumda sonra Down sendromlu çocuklar genellikle akranlarına nazaran daha küçük boyutlarda doğmuş olurlar ve başkalarına nazaran daha küçük kalma eğilimindedirler. Bebekler için, düşük kas tonusunun yanı sıra kabızlık ve öbür sindirim sıkıntıları, sorunlu emme ve beslenmeye neden olabilir. Küçük çocuklar ve çocuklar konuşmada ve kendini söz etme konusunda gecikebilirler. Tıpkı vakitte lakin gecikmeli bir biçimde tuvalet eğitimi alabilir ve giyinebilirler.

Down sendromu, çocukların farklı formlarda öğrenme yeteneklerini tesirler, bu tesirlerin yanı sıra en hafif olacak biçimde fikri bozukluğu vardır. Down sendromu ile çocuklar çabucak hemen istedikleri herşeyi yapabilir ve öğrenebilirler. Tıpkı vakitte ömürleri boyunca yeteneklerini geliştirme kapasitesine sahipler. Onlar yalnızca farklı süratlerde isteklerine ulaşabilmektedirler.

Down sendromu hakkında unutulmaması gerekenler

Down sendromu, olan beşerler öteki insanlardan farklı değiller, yalnızca entelektüel bir ilerleme sağlama konusunda ve kimi şeyleri öğrenmede kişiyi etkilemektedir. Down sendromlu çocuklar başarıyı elde etme istekleri, yetenekleriyle ve dürtüleriyle çeşitli başarılara imza atabililer.

Down sendromlu, bireyler için takviye sağlamak ve imkan sunmak epeyce kolaylaşmaktadır. Bu yüzden kendilerine sağlanan fırsatlar ve takviyelerle, down sendromu olan insanların birçok, kendi toplumunun bedelli birer üyesi olarak ömürlerine devam etmektedirler.

Down sendromu olan bireyler için dayanaklar her vakit uygun olmaktadır tıpkı vakitte hamilelikte konulan Down sendromu tanısı, ebeveynler için her türlü takviye ve imkanı mümkün kılmaktadır.

Down sendromlu çocuklar gecikmeli gelişmeler gösterirler!

Down sendromlu bebekler başka bütün bebekler üzere tıpkı gelişimsel kilometre taşlarına (gülümseme, oturma, emekleme, yürüme, konuşma ve tuvalet gibi) ulaşmaktadır, fakat bir dereceye kadar ve gecikmeli bir biçimde. Konuşma ve lisan gelişimi, genellikle en geciken gelişme alanıdır.

Down sendromu olan herkes, gelişim ve öğrenmeyle ilgili gecikmeler yaşayacaktır, fakat bu tıp gecikmeler belli alanda ve ölçüde bir bireyden başkasına nazaran değişmektedir. Down sendromlu bireylerin genellikle öbür potansiyellerini gösterebilen bireylere nazaran daha fazla desteklenmeye gereksinimleri vardır.

Kimilerinin daha az takviyeye muhtaçlığı olabilir lakin birden fazla vakit onlara her halde takviye olacak birilerinin yanlarında olması ve onları desteklemesi moral verici bir durum olacaktır. Tıpkı vakitte, birden fazla kişi bugün Down sendromu ile büyümekte ve kendi toplumlarının pahalı birer üyeleri olarak başarılı ve iştirakçi bir hayat sürmektedir.

Down Sendromu hakkında doğru bilinen yanlışlar

Yanlış: Down sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur.

Doğru: Down sendromu en sık görülen genetik bozukluklardandır. Her 691 canlıdan biri Down sendromlu olarak doğar.

Yanlış: Down sendromu olan insanların, ömrü kısadır.

Doğru: Down sendormlu bireyler için yaşam beklentisi, son yıllarda önemli ölçüde artmıştır ve Down sendromlu bireyler akranlarına bu konuda yaklaşmışlardır.

Yanlış: Down sendromlu çocukların çoğu yaşlı ebeveynlerden doğar.

Doğru: Down sendromlu çocukların çoğu, genç annelerden doğar çünkü genç annelerin daha fazla çocuğu vardır. Ancak Down sedromlu çocukların doğumu annenin yaşına bağlı olarak arttığı gerçeğini de kabul etmek gerekmektedir.

Yanlış: Down sendromu olan insanların büyük çoğunluğunda zeka geriliği vardır.

Doğru: Down sendromu olan çoğu insanın, zihinsel engel aralığı (eski adıyla “gerilik” olarak bilinir) hafif düşük IQ skorlarına sahiptir. Down sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar. Eğitimciler ve araştırmacılar, Down sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.

Yanlış: Down sendromu olan insanların çoğu kurumsallaşmış.

Doğru: Bugün, Down sendromu olan kişiler, aileleri ile birlikte evde yaşayan ve toplumun eğitim, mesleki, sosyal ve eğlence faaliyetlerinde aktif katılımcılar olarak yerlerini almışlardır. Onlar, düzenli bir eğitim sistemine entegre oldukları takdirde, spor, kamp, müzik, sanat programları ve kendi toplumlarının bütün diğer etkinliklerinde yer alabilirler. Down sendromu olan kişiler, çeşitli şekillerde topluma katkıda bulunmaktadır.

Yanlış: Down sendromlu yetişkinler işsiz.

Doğru: İşletmelerin çeşitli pozisyonlar için Down sendromlu genç erişkinlerde arıyorlar. Bankalar, şirketler, bakım evleri, oteller ve restoranlar: Küçük ve orta ölçekli ofislerde istihdam edilmektedir. Büro pozisyonları, çocuk, spor alanı ve bilgisayar endüstrisi, müzik ve eğlence sektöründe çalışabilmektedirler. Down sendromu olan insanlar işlerini coşku, güvenilirlik ve özveri ile yerine getirmektedir.

Yanlış: Down sendromunun tedavisi olamaz.

Doğru: Bilim insanları güçlü bir şekilde tedavinin gelişeceğinin mümkün olduğunu söylüyorlar. Aynı zamanda bunu düzeltmek ve önlemek adına olabilecek her türlü yöntem sıkı bir çalışma ile uzmanlar tarafından araştırılıyor.

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.